早期诊断先天性甲状腺功能减低症，以下新生儿期筛查项且是（）。

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

根据下文回答第 99～100 题。A．Down综合征（21-三体综合征）

B．软骨发育不良

C．先天性甲状腺功能减低症

D．佝偻病

E．苯丙酮尿症

下列病例，最可能的诊断是

第99题：女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）

A.先天性胆道闭锁

B.肝炎

C.败血症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.先天性巨结肠症

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

A.先天性胆道闭锁

B.败血症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.新生儿肝炎

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

A．甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．唐氏综合症（先天愚型）

D．先天性巨结肠

E．黏多糖病

A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、21-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良