4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

A.眼距宽

B.鼻梁平

C.舌大宽厚

D.躯干长,四肢短

E.小指向内弯曲,只有一条指皱纹

A.张口伸舌

B.鼻梁低

C.两眼外眦上斜

D.眼距宽.眼裂小

A.皮肤粗糙、苍黄

B.毛发稀少而干枯，发际较低

C.眼裂小，两眼外侧上斜

D.鼻梁宽而平

E.唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外

A．智能低下

B．特殊面容

C．染色体核型分析

D．血浆游离氨基酸分析

E．血清TSH、T4检查

A.皮肤粗糙.苍黄

B.鼻梁低而平

C.毛发稀少而干枯，发际较低

D.舌大宽厚，常伸出口外

E.眼裂小，两眼外侧上斜

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

A.眼距宽

B.张口伸舌

C.通贯手

D.手指粗短

E.皮肤白皙