男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊献是()
A.苯丙酮尿症
B.软骨发育不良
C.维生素D缺乏病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.唐氏综合征
A、苯丙酮尿症
A.苯丙酮尿症
B.软骨发育不良
C.维生素D缺乏病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.唐氏综合征
A、苯丙酮尿症
第1题
男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并长伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。
A.唐氏综合症(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第2题
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.佝偻病
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
第3题
A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.低苯丙氨酸饮食
D.无特殊治疗方法
E.补充多种氨基酸
第4题
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
第5题
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第6题
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧贯通手()。
A.唐氏综合症(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
第7题
A.唐氏综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.维生素D缺乏症
E.苯丙酮尿症
第8题
根据下文回答第 99~100 题。A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
下列病例,最可能的诊断是
第99题:女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。()
第9题
A.低苯丙氨酸饮食
B.甲状腺素
C.生长激素
D.低铜饮食
E.脑活素、脑复康
第10题
铁缺乏的临床表现是
A.表情呆滞,反应迟钝,智力发育落后
B.皮肤瘀点瘀斑
C.惊厥,手足搐搦
D.黄疸
E.皮肤苍白,头晕,烦躁不安
第11题
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、甲状腺功能低下
D、肝糖原累积症
E、高精氨酸血症